Niemann-Pick

A doença Niemann-Pick cuja pronúncia é ni-man-pique, é uma condição genética muito rara, ainda sem cura e com pouquíssimos casos identificados no mundo inteiro. A Niemann-Pick é uma doença hereditária, que afeta o metabolismo dos lipídios, ou seja, das moléculas gordurosas, no organismo. Isso quer dizer de que forma os lipídios e o colesterol são armazenados ou removidos do corpo. Esse metabolismo lipídico anormal provoca acúmulo de quantidades perigosas dessas moléculas gordurosas ou do colesterol em órgãos vitais como o fígado, o baço, os pulmões, a medula óssea e o cérebro.

A Razão do Nome Niemann-Pick

Em 1914, o pediatra alemão Albert Niemann descreveu uma criança com comprometimento cerebral e do sistema nervoso, apresentando aumento do baço. Em 1927, o patologista alemão Ludwig Pick relatou, com relação à doença, evidências de outro distúrbio diferente dos mencionados anteriormente. Vem daí o nome dado à condição que faz referência ao Dr. Niemann e ao Dr. Pick.

Formas de Apresentação da Doença

Existem três principais tipos de apresentação da doença: tipo A, tipo B e tipo C. Desses, o que ocorre mais frequentemente é o tipo C.Os tipos A e B ocorrem quando o corpo não produz uma enzima denominada Esfingomielinase Ácida (EMA) principalmente nos glóbulos brancos e no sangue. Essa enzima ajuda a remover as gorduras que se acumulam nas células do corpo. A deficiência da enzima faz com que haja acúmulo de lipídios e outras gorduras no interior das células, provocando a morte dessas células e o mau funcionamento dos órgãos afetados.O Tipo C da Niemann Pick decorre do defeito do tráfego do colesterol nas células do corpo, o que faz com que quantidades nocivas desse colesterol se acumulem no fígado e no baço e outras moléculas gordurosas, ou seja, lipídios fiquem acumulados no cérebro, provocando neuro-degeneração lenta, progressiva e incapacitante.

Transmissão Genética da Doença Niemann-Pick

As pessoas com a doença Niemann-Pick têm duas cópias de uma mutação genética, ou seja, de um gene que não funciona bem. Sendo esse gene recessivo, a pessoa herda uma cópia do pai e a outra da mãe. Assim, os dois progenitores possuem, coincidentemente, a mesma mutação genética, mas não apresentam qualquer sinal ou sintoma da doença. São apenas portadores do gene defeituoso, ou seja, do gene não funcional. Esse casal tem 25% de probabilidades de ter um filho ou filha com a doença Niemann-Pick a cada gravidez.

Texto elaborado por Maria Helena de Magalhães Dourado, membro da Associação Niemann Pick Brasil, ANPB.
Referências:

Imre, Jacqueline: Um Guia para “ASMD” doença de Niemann Pick Tipo A e B. Jacqueline Imre RSN RSCN MSC enfermeira clínica especialista na doença Niemann Pick.Niemann Pick Disease Group (UK). Texto traduzido para o português.
Site www. niemannpickgroups.org.uk : consulta em 17/07/2015 às 10:00 h
Dourado, Maria Helena de Magalhães, Lourenço Charles Marques, PhD, O Que Você Precisa Saber Sobrere a NPC – Cartilha editada pela Associação Niemann Pick Brasil-ANPB.