Tipo A da doença

A Niemann Pick Tipo A (NP-A) é uma forma muito agressiva que tem início na infância, no nascimento, progredindo nos primeiros meses de vida. Caracteriza-se pelo aumento do tamanho do fígado e do baço, apresentando deterioração progressiva do sistema nervoso. Todas as células do corpo são afetadas, o que provoca a falência dos órgãos. Ainda não existe tratamento para esse tipo da doença, o que dificulta o controle dos gravíssimos sintomas. A agressividade da apresentação e a progressão vertiginosa da doença reduzem em muito a expectativa de vida das crianças nascidas, com o Tipo A, que não vai além da primeira infância. A NP A é causada por mutação (falha) genética no cromossomo 11. A incidência da doença na população mundial é ainda desconhecida.

Sintomas do Tipo A: aumento do tamanho do fígado e do baço e progressiva deterioração do sistema nervoso, afetando significativamente o cérebro e provocando problemas neurodegenerativos com evolução muito rápida. Problemas pulmonares graves também são observados.

Texto elaborado por Maria Helena de Magalhães Dourado, membro da Associação Niemann Pick Brasil, ANPB.

Referências:

Imre, Jacqueline: Um Guia para “ASMD” doença de Niemann Pick Tipo A e B. Jacqueline Imre RSN RSCN MSC enfermeira clínica especialista na doença Niemann Pick.Niemann Pick Disease Group (UK). Texto traduzido para o português.
Site www. niemannpickgroups.org.uk : consulta em 17/07/2015 às 10:00 h
Dourado, Maria Helena de Magalhães, Lourenço Charles Marques, PhD, O Que Você Precisa Saber Sobrere a NPC – Cartilha editada pela Associação Niemann Pick Brasil-ANPB.