Tipo B da doença

A Niemann-Pick Tipo B (NP-B) decorre também de falha ou mutação genética no cromossomo 11, sendo a mutação, nesse caso, menos agressiva, o que faz com que esse tipo se apresente menos grave com sobrevida das pessoas, com a doença, na idade adulta.A NP-B tem ocorrência estimada de 1 a 9 pessoas no universo de 1.000.000, o que a faz ser considerada muito rara. No Brasil, ainda não se conhece o total de pessoas com a doença. Geneticamente, o Tipo B é igual ao Tipo A, mas os sintomas são mais variados e menos agressivos.
Sintomas da NP-B: na infância, observa-se alargamento abdominal, devido ao acúmulo de lipídios no fígado e no baço. Entretanto, comprometimento neurológico ocorre somente em 10% dos casos, daí ser uma forma não neuropática da doença.

Outros sintomas observados na NP-B são: problemas respiratórios; aumento do colesterol, o que pode levar a sérios comprometimentos cardiovasculares, e, ainda, problemas ósseos que motivam dores nos ossos e baixo crescimento. Essas dificuldades são tratadas paliativamente com medicamentos e procedimentos indicados particularmente para cada caso, sendo que uma terapia específica para a deficiência enzimática está em fase de pesquisa, no início da fase II do estudo clínico, e logo estará disponível para todos os pacientes.

Como diagnosticar a NPB: o diagnóstico do Tipo B da doença é feito através da medição da atividade da esfingomielinase ácida nas células brancas do sangue em pequenas amostras de sangue.

Texto elaborado por Maria Helena de Magalhães Dourado, membro da Associação Niemann Pick Brasil, ANPB.
Referências:

Imre, Jacqueline: Um Guia para “ASMD” doença de Niemann Pick Tipo A e B. Jacqueline Imre RSN RSCN MSC enfermeira clínica especialista na doença Niemann Pick.Niemann Pick Disease Group (UK). Texto traduzido para o português.
Site www. niemannpickgroups.org.uk : consulta em 17/07/2015 às 10:00 h
Dourado, Maria Helena de Magalhães, Lourenço Charles Marques, PhD, O Que Você Precisa Saber Sobrere a NPC – Cartilha editada pela Associação Niemann Pick Brasil-ANPB.