Tipo C da doença

A Niemann-Pick C (NP-C) é o tipo mais conhecido da doença, decorrendo de mutação genética no cromossomo 18, na maioria dos casos. Algumas pessoas com a doença apresentam mutação genética no cromossomo 14. A deficiência da proteína NPC1 nas pessoas com a doença, causa o transporte deficiente do colesterol pelas células do corpo, motivando acúmulo excessivo desse colesterol no fígado, no baço e de outras moléculas gordurosas no cérebro, provocando degeneração do sistema nervoso e grave comprometimento neurológico. Estima-se que a incidência da NPC seja de 1 a cada 120 mil pessoas. Acredita-se que a doença seja subdiagnosticada em virtude da dificuldade do diagnóstico. A NPC pode se apresentar no nascimento, na infância, na adolescência, ou na idade adulta. A forma mais grave é a que se apresenta no nascimento da criança. Os problemas constantes da ampla sintomatologia neurodegenerativa do Tipo C são tratados com medicações paliativas e cuidados de fisioterapia, fonoterapia e nutrição. Entretanto, já existe uma terapia aprovada para desaceleração dos sintomas da doença que é a Terapia de Redução de Substrato, a TRS, por meio da substância denominada Miglustate que se encontra no medicamento Zavesca. Também para tratamento da NPC, está, em pesquisa a Ciclodextrina que tem provado, no estudo clínico, realizado nos Estados Unidos, atuar, ao lado do Miglustate, de forma muito eficiente, na estabilização e até melhoria de alguns sintomas neurológicos como o tônus muscular, a disfagia e a cognição.

Sintomas da NPC: icterícia; aumento do fígado e do baço; dificuldade de movimentar os olhos para cima e para baixo voluntariamente; dificuldade para engolir alimentos e até saliva; fala arrastada e irregular, com dificuldade de articulação de palavras; falta de controle muscular com fraqueza muscular que leva a quedas; espasmos e movimentos repetitivos devido a contrações musculares prolongadas; falta de controle muscular; convulsões de difícil controle; declínio intelectual progressivo que pode levar à demência.

Como diagnosticar a NP-C: através de biopsia da pele na qual as células de um pequeno pedaço da pele, conhecidas como fibroblastos, são cultivadas em laboratório para que seja medida a sua habilidade de movimentar e armazenar colesterol. Nesse processo, as células são coradas com uma substância chamada Filipin. Em paciente com NPC, os lisossomos, onde se acumula o colesterol, brilham sob o efeito de luz ultravioleta.

Teste genético: usando uma pequena amostra de sangue para identificação de mutações dos genes NPC1 e NPC2, quando o diagnóstico já foi confirmado através da biopsia da pele.

Texto elaborado por Maria Helena de Magalhães Dourado, membro da Associação Niemann Pick Brasil, ANPB.

Referências:

Imre, Jacqueline: Um Guia para “ASMD” doença de Niemann Pick Tipo A e B. Jacqueline Imre RSN RSCN MSC enfermeira clínica especialista na doença Niemann Pick.Niemann Pick Disease Group (UK). Texto traduzido para o português.
Site www. niemannpickgroups.org.uk : consulta em 17/07/2015 às 10:00 h
Dourado, Maria Helena de Magalhães, Lourenço Charles Marques, PhD, O Que Você Precisa Saber Sobrere a NPC – Cartilha editada pela Associação Niemann Pick Brasil-ANPB.