Segundo a Organização Mundial de Saúde- OMS, doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

No Brasil, há o mínimo estimado de 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da INTERFARMA. Dessas doenças, existem de 6 a 8 mil tipos em que 30% dos pacientes vão a óbito antes dos 5 anos de idade. Delas, 75% afetam crianças e 80% são de origem genética.

O elemento dificultador para o conhecimento e tratamento das doenças raras é o diagnóstico tardio. Após o diagnóstico, outro grande desafio é o acesso ao tratamento específico para a doença, nos casos em que ele existe, isso porque são sempre medicamentos de altíssimo custo aos quais só se tem acesso via judicialização. Para a maioria das doenças raras o único tratamento que existe é o que se destina a minorar as consequências graves da sintomatologia de cada uma delas, sendo, portanto, paliativos.

Assim, as doenças raras são, em geral crônicas, progressivas e mortais, sem, até o momento, medicamento que lhes possibilite a cura.

Breve informação sobre a doença Niemann Pick

Tem origem genética e gera distúrbios metabólicos que resultam no acúmulo de gordura (esfingomielina) nas células nervosas, ocorrendo, então, concentração de gordura no fígado, no baço, no pulmão, no cérebro e na medula óssea. A Niemann Pick está incluída no grupo conhecido como doenças de depósito lisossômico. O nome da doença provem dos nomes dos pesquisadores alemães Niemann que primeiro descreveu sintomas da doença, em 1914, e Pick que, em 1927, descobriu outros distúrbios causados pela doença diferentes dos primeiros descritos.

É causada por herança autossômica recessiva e isso quer dizer que se ambos os pais têm o mesmo “defeito genético” há 25% de chance de um ou dos filhos desenvolverem a doença. Os pais são apenas portadores do gene, mas não desenvolvem a doença.