A doença de Niemann-Pick, do tipo A e a do tipo B, surge quando as células de um ou mais órgãos não possuam uma enzima conhecida como esfingomielinase, que é responsável por metabolizar as gorduras que estão no interior das células. Assim, se a enzima não está presente, a gordura não é eliminada e se acumula dentro da célula, o que acaba destruindo a célula e prejudicando o funcionamento do órgão.
Já o tipo C desta doença acontece quando o corpo não e´capaz de metabolizar o colesterol e outros tipos de gordura, o que faz com que se acumulem no fígado, baço e cérebro e levando ao surgimento dos sintomas.
Em todos os casos, a doença é provocada por uma alteração genética que pode passar de pais para filhos e que, por isso, é mais frequente dentro da mesma família. Embora os pais possam não ter a doença, se existirem casos em ambas as famílias, existe 25% de chances de o bebê nascer com a síndrome de Niemann-Pick.
