A doença de Niemann-Pick consiste em um grupo de síndromes genéticas muito raras que são herdadas dentro da mesma família e que provocam o acúmulo de lípidos em alguns órgãos como o cérebro, o baço ou o fígado, por exemplo.
Dependendo dos órgãos afetados, e dos sintomas, a doença de Niemann-Pick pode ser dividida em três grupos principais:
- Tipo A: é o tipo mais severo e normalmente surge nos primeiros meses de vida, diminuindo a sobrevivência para cerca de 4 a 5 anos de idade;
- Tipo B: é uma forma menos severa do tipo A que permite a sobrevivência até à idade adulta.
- Tipo C: é o tipo mais frequente que normalmente surge na infância, mas que pode se desenvolver em qualquer idade.
Ainda não existe uma cura para esta doença, no entanto, é importante fazer consultas regulares no pediatra para avaliar se existe algum sintoma que pode ser tratado, de forma a melhorar a qualidade de vida da criança.
Principais sintomas
Os sintomas da doença de Niemann-Pick variam de acordo com o tipo da doença e dos órgãos afetados, assim os sinais mais comuns em cada tipo incluem:
Tipo A
- Inchaço da barriga por volta dos 3 ou 6 meses;
- Dificuldade para crescer e aumentar de peso;
- Desenvolvimento mental normal até aos primeiros 12 meses, que depois se vão deteriorando;
- Problemas respiratórios que provocam infecções recorrentes.
Tipo B
Os sintomas do tipo B são muito semelhantes aos da doença de Niemann-Pick do tipo A, mas geralmente são menos severos, podendo aparecer na fase mais tardia da infância ou durante a adolescência, por exemplo.
Tipo C
- Dificuldade para coordenar os movimentos;
- Inchaço da barriga;
- Dificuldade para movimentar os olhos na vertical;
- Diminuição da força muscular;
- Problemas no fígado ou pulmões;
- Dificuldade para falar ou engolir, que pode piorar com o tempo;
- Convulsões;
- Perda gradual da capacidade mental.
Quando surgem sintomas que podem indicar esta doença, ou existem outros casos na família, normalmente o médico faz exames de diagnóstico, como um exame de medula óssea ou biópsia da pele, para confirmar a presença da doença.
